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因为感同身受所以攻克罕见病 吴志英

来源: 未知 作者: admin 发布时间:2018-05-15
医生被成为人间的天使,而一个人成为医生的原因可能十个人有是一个理由,但是能够做到真心为社会做贡献的医生还是不算多的,而吴志英就是其中一个。
 
女,1967年8月出生。医学博士、复旦大学特聘教授,博士生导师,国家自然科学基金杰出青年基金获得者。享受国务院政府特殊津贴。吴志英此次获奖的成就是在罕见病阵发性运动诱发性运动障碍的研究中找到了致病基因。她小时候也得过医生都诊断不出来的“怪病”,最后是自己大胆地治好了自己。因此她对于罕见病患者“感同身受”,深入研究为他们寻找病因。
11日,第九届“中国青年女科学家奖”颁奖典礼在北京钓鱼台国宾馆举行,来自全国五个省市及香港特别行政区的10位青年女科学家获奖,其中包括复旦大学附属华山医院主任医师吴志英。
 
“中国青年女科学家奖”由中华全国妇女联合会、中国科学技术协会、中国联合国教科文组织全国委员会以及欧莱雅(中国)共同主办,自2004年起,每年评选10位在基础科学和生命科学领域取得重大科技成果,或长期从事科研工作、表现突出、具有代表性的、45岁以下的青年女科学家。每人奖金为10万元。
 
吴志英前天对早报记者表示,选择行业最好与兴趣挂钩。她说她反对在压力之下做科研,不能用各种科研评估标准来衡量人。给研究人士以更广阔的空间,他们能够做得更好。
 
复旦大学附属华山医院主任医师吴志英是唯一来自上海市的获奖者。评委会对她的评语是:发现了阵发性运动诱发性运动障碍的第一个致病基因——PRRT2,对充分理解这种常染色体显性遗传病的发病机制,以及提高本病临床诊治水平具有里程碑意义。
 
吴志英上世纪90年代起便担任神经科医师。2005年,一个12岁的小男孩来到门诊,当他由坐着转为站起的时候,会像跳街舞一样抽搐、扭动,动作持续二三十秒钟。
 
她当时觉得这是一种罕见病,但无法判断成因,只能像之前的医生那样,写下“癫痫”二字,然后在后面打了个问号。所谓罕见病,即发病率在十万分之一以下,乃至数十万分之一。因为发病率极低,临床案例少,医生往往错诊或无法诊断,科学家较少关注,制药公司也不会投入巨额资金研究相关药物。
 
但吴志英眼前总有那小男孩无法自抑地扭曲的景象:“总得有人管他们吧,不然太可怜了。”
 
在吴志英还是那个小男孩的年纪,她也得过怪病,发烧、疼痛、无法行走。父母带着她从乡卫生所看到县医院,无人能治,医生只好让他们回家。“我那时候已经懂事,医生这么说,就是说要瘫痪。我跟我父亲说,你带我去部队卫生所。到了那里,我自己跟医生说,‘你们给我打青霉素,我不过敏,尽管打。’”
 
一天两针,持续一个月的青霉素救回了她,又吃了两个月的抗生素后,吴志英终于痊愈。当了医生的吴志英反观当年,觉得不过是化脓性关节炎,她自己大胆地治好了自己。
 
对小男孩的问题,吴志英感同身受。她查阅国外资料发现,这很可能是阵发性运动诱发性运动障碍,2004年刚有国际诊断标准,而只要确诊,就有希望治好。
 
因此吴志英投身相关的基因研究,通过分析大量的患者DNA样本,她终于在去年发现了致病基因——PRRT2。她的研究成果发表在《自然遗传学》杂志上,许多患者慕名而来,至今已治愈患者100多位,而她的治疗方法也是在摸索中总结的,最后的剂量是一日半片卡马西平:“所有的药都有副作用,我们根据多名患者的经验,最后确定了这一用药量。”因为检验方法的方便、廉价,连国外的许多医院、机构都送患者的血样来华山医院检查。
 
总结自己的成绩,吴志英认为,选择自己的行业最好与兴趣挂钩。“我反对在压力之下做科研,不能用各种科研评估标准来衡量人。我自己是做医生的,并没有科研上的压力,之所以做这方面的科研,不是为了得到什么,而是因为在临床上发现病人的问题,希望能帮助他们解决问题,并且也没有寄望短期解决。我觉得给研究人士以更广阔的空间,能够让他们做得更好。”
 
此次获得“中国青年女科学家奖”的,除了吴志英以外,还有中科院物理研究所研究员马旭村、清华大学医学院教授颜宁、兰州大学西部环境与气候变化研究员教授勾晓华、中国科学院金属研究所研究员卢磊、北京大学生命科学学院教授魏丽萍、东南大学数学系教授梁金玲、北京华工大材料与工程学院教授吴一弦、南京大学化学化工学院教授马晶,以及香港中文大学医学院教授赵慧君。
 
此次评审委员会由34位院士组成,中科协荣誉委员、教育部原副部长、中国工程院院士韦珏担任评委会主任。获奖的10位女科学家是从全国113个单位推荐的157位候选人中遴选出来的。
 
全国妇联副主席、书记处第一书记宋秀岩介绍,我国拥有2160万女性科技人员,占全国科技人才资源总数的40%,总量和比重都位居世界前列,而获奖的10位青年女科学家就是其中的杰出代表。
 
获奖者的研究领域不尽相同,包括新材料、气候变化、生命科学及疾病治疗等方面。吴志英致力于罕见病领域,在阵发性运动诱发性运动障碍的研究中找到了致病基因;马旭村的研究方向是信息革命最前沿的拓扑绝缘体;卢磊关于纳米孪晶的研究成功解决了导电材料中强度和导电性相抵触的难题;马晶对材料分子的研究,有望将计算机的元器件都变成有机分子;吴一弦研制出的丁基橡胶,使绿色轮胎可望成为现实;勾晓华深入西北干旱山地和青藏高原东部对树木年轮的研究,有助于人们在沙漠化环境下争夺绿色;颜宁在细胞膜蛋白领域的研究成果,为药物开发提供了大量依据;魏丽萍则致力于从生物学数据中为自闭症儿童寻找个体化治疗方案;梁金玲试图利用生物时间序列数据建立数学模型,以帮助生物学家分析基因活动;赵慧君找到了一种利用母体血浆分析胎儿DNA的非侵入检测技术,减少“唐筛”导致的流产。
 
在颁奖典礼之后的中国青年女科学家论坛上,10位女科学家围绕“科学她能量”与“科学她成长”两个主题,与在场观众展开了互动讨论,分享了她们的最新研究成果和从事科研的心路历程。多位科学家均表示,兴趣是使她们取得成就的关键。
 
没有什么经历是比感同身受更为丰富的,也正是有了这样的感同身受才会让吴志英走上这一条道路,并且在这条道路上面走的很优秀很出色。
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